دعا مختصون وناشطون في مجال مساعدة المصابين بالأمراض النادرة إلى تعزيز الكشف المبكر عن الأمراض، و إطلاق برنامج وطني للتوعية والتحسيس بمخاطر زواج الأقارب الذي يقف وراء أغلب الإصابات، داعين الى إنشاء سجل وطني للأمراض النادرة ومخطط وطني للتكفل بالمصابين بهذه الأمراض وإنشاء مراكز مرجعية للتكفل بالمرضى.
في هذا الصدد، كشف البروفيسور مكي عز الدين، رئيس مصلحة طب الأطفال بمستشفى نفيسة حمود “بارني” سابقا، عشية الاحتفاء باليوم العالمي للأمراض النادرة الموافق لتاريخ 28فيفري من كل سنة، أنّ 80 بالمائة من الأمراض النادرة أصلها جيني، مشيرا في نفس الوقت الى أنه يوجد فرق بين الأمراض النادرة والأمراض اليتيمة، الأولى قليلة الانتشار أي بمعدل حالة واحدة لكل ألفين شخص وبين اليتيمة التي تعني عدم وجود علاج لها على الرغم من انتشارها.
وأفاد البروفيسور مكي أنّ 75 بالمائة من الأمراض النادرة يصاب بها أطفال تقل أعمارهم عن العامين، وأن 30بالمائة من المصابين يموتون قبل إتمام العام و30بالمائة يصابون بإعاقات حادة تفقدهم استقلاليتهم، مرجعا أهم أسباب الإصابة إلى زواج الأقارب الذي يجب أن يخضع إلى تحاليل دم معمقة قبل إتمامه لتجنب هذه المآسي، خصوصا وأنه ذكر أن بعض الأزواج ينجبون ثلاثة أو حتى أربعة أبناء كلهم معاقين، وأن 95 بالمائة من هذه الأمراض ليس لها علاج، و5بالمائة التي لها علاج على مستوى العالم ، توجد صعوبة في توفير هذه الأدوية في الجزائر على الرغم من الجهود المبذولة وذلك بسبب مشاكل تنظيمية بحتةـ يقول المتحدث.
في هذا السياق، دعا مكي الى ضرورة انشاء سجل وطني للأمراض النادرة ، وانشاء مخطط وطني للتكفل بالمصابين بهذه الأمراض وكذا إطلاق برنامج وطني للتحسيس بمخاطر زواج القرابة، الذي ترتفع فيه نسبة الإصابة الى 25يالمائة بل وحتى 70بالمائة في بعض المناطق من الوطن بحكم العادات السائدة هناك.
وأضاف على الرغم من تصنيفها على أنها “نادرة بسبب عدد المرضى المصابين بكل مرض نادر ، إلا أنها شائعة وعبئها كبير على المجتمع. هناك الآلاف من الأمراض النادرة المعروفة التي تؤثر على ما يقرب من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، وتؤثر بشكل كبير على نوعية حياة المرضى ، وتسبب عجزا حركيا أو حسيا و أو فكريًا في 50 بالمائة من الحالات وفقدانا تاما للاستقلالية في 9بالمائة من الحالات .
وقال أن التشخيص صعب جدا خاصة بالنسبة لأمراض المخ والاعصاب، كما أن تأكيد المرض صعب جدا، مطالبا بالمناسبة بإنشاء مراكز مرجعية جهوية للكشف عن الامراض النادرة. وتطرق المختص إلى مشكل النقص الحاد في المخابر البيولوجية الكيميائية و مخابر التحاليل الجينية.
ك.هـ
